2.1 定义与发病机制
先天性幽门肥厚性狭窄是一种常见于婴儿期的消化道先天性畸形，主要特征为幽门环肌肥厚、增生，致使幽门管腔狭窄，进而引发上消化道不完全梗阻 。其发病机制至今尚未完全明确，目前普遍认为是多种因素共同作用的结果。
从遗传因素来看，先天性幽门肥厚性狭窄具有明显的家族聚集倾向，属于多基因遗传病。若双亲中有幽门狭窄病史，其子女的发病率可高达 6.9%。研究发现，父亲或母亲有本病史者，其子代发病率约为 7%，且母亲有本病史时，子代发病机会相对更高 。此外，一些基因位点的突变或多态性也被认为与该病的发生有关，这些基因可能参与幽门肌肉的发育、神经调节以及胃肠道激素的分泌等过程。
在胃肠激素及其他生物活性物质方面，患儿幽门环肌中的脑啡肽、P 物质和血管活性肠肽存在不同程度的减少 ，而血清促胃液素升高，前列腺素水平增高。例如，使用外源性前列腺素 E 维持动脉导管开放时，患儿容易发生本病。同时，幽门组织中一氧化氮合成酶减少，导致一氧化氮生成不足，而一氧化氮作为一种重要的舒张因子，其减少可能使得幽门肌肉不能正常舒张，进而引起幽门狭窄 。另外，有研究表明，幽门部神经节细胞发育异常可能也是导致幽门肌肉肥厚的原因之一，神经节细胞发育不良可能影响神经信号的传导，使幽门肌肉的收缩和舒张功能失调。
2.2 流行病学特征
先天性幽门肥厚性狭窄的发病率在全球范围内存在一定差异，欧美国家发病率相对较高，约为 2.5‰ - 8.8‰ ，亚洲地区相对较低，中国发病率约为 3‰ 。性别方面，男性发病率显著高于女性，男女发病比例约为 4 - 5∶1，甚至在某些地区高达 9∶1 。在发病年龄上，该病多见于新生儿和婴儿期，尤其是出生后 2 - 4 周的婴儿，少数可在出生后 1 周发病，极少数发生在出生后 4 个月之后 。此外，第一胎发病的情况较为多见，占总病例数的 40 - 60% 。季节因素也可能对发病率产生一定影响，部分研究显示，在春秋季节出生的婴儿发病率相对较高，但具体机制尚不明确，可能与季节相关的感染、环境因素或孕期母亲的饮食、生活习惯等有关。
2.3 病理与解剖特点
先天性幽门肥厚性狭窄的病理表现为幽门肌全层增生、肥厚，其中环肌的肥厚尤为明显。幽门明显增大，呈橄榄型，颜色苍白，表面光滑，按压时质地如同硬橡皮，肿块会随着日龄的增加而逐渐增大 。肥厚的肌层逐渐向胃壁移行，与胃窦部界限不明显，但与十二指肠端界限分明，肥厚组织在十二指肠端突然终止 。由于胃的强烈蠕动，幽门管部分被推向十二指肠，致使十二指肠黏膜反折成子宫颈样。幽门管狭窄会造成食物潴留，进而导致胃扩大、胃壁增厚，黏膜充血水肿，严重时可出现炎症和溃疡 。在解剖结构上，正常幽门的肌层较薄，管腔通畅，而先天性幽门肥厚性狭窄患儿的幽门肌层厚度明显增加，一般幽门肌层厚度＞0.4cm，幽门管长度＞1.8cm，幽门管直径＞1.5cm 。这种解剖结构的异常改变是导致胃出口梗阻和一系列临床症状的重要基础。