文件名称：ClassifyCNV:分类CNV
文件大小：26.67MB
文件格式：ZIP
更新时间：2024-06-09 18:11:19
bioinformatics annotations duplication pathogenicity cnv
分类CNV ClassifyCNV是一个命令行工具，可实施2019 ACMG指南来评估种系重复和缺失的致病性。 该工具根据ACMG准则使用预先准备的公共可用数据库来计算每个拷贝数变体（CNV）的致病性得分。 要求 ClassifyCNV在UNIX，Linux和MacOS上运行。 所有必需的数据库都包含在存储库中。 必须安装Python 3.6或更高版本以及BEDTools 2.27.1或更高版本。 输入 ClassifyCNV接受BED文件作为输入。 该文件必须按此顺序包括以下几列： 染色体 CNV开始位置 CNV终点位置 CNV类型（DEL或DUP） 不评估替代重叠群上的CNV。 同时支持hg19和hg38坐标。 运行程序 在运行ClassifyCNV之前，建议通过执行update_clingen.sh更新ClinGen文件。 运行ClassifyCNV的命令： pyth
【文件预览】：
ClassifyCNV-master
----ClassifyCNV.py(37KB)
----LICENSE.md(637B)
----Resources()
--------hg38()
--------hg19()
--------common()
----parse_clingen_tsv.py(1KB)
----README.md(4KB)
----update_clingen.sh(4KB)
----Examples()
--------1000Genomes.hg38.bed(1.47MB)
--------ACMG_examples.hg19.bed(582B)
--------Sample_scoresheet_2020-07-17.txt(6KB)
--------1000Genomes.hg19.bed(1.28MB)
----resources.py(5KB)