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文件名称：弥合 DNA 修复障碍网络之间的差距
文件大小：84KB
文件格式：PDF
更新时间：2021-06-29 22:21:54
学术 论文
弥合
DNA
修复障碍网络之间的差距
弥合
DNA
修复障碍网络之间的差距
Rhett
J.
Michelson*
和
Ted
Weinert
总结就在六年前，具有相似表型的三种人类疾病被错误地认为是由单一基因缺陷。
然而，现在已知共济失调毛细血管扩张症、奈梅亨断裂综合征和
AT
样疾病这三种疾病在三个不同的基因中存在缺陷：ATM、NBS1
和
MRE11。
此外，最近的新研究表明，所有三种基因产物都相互作用；
ATM
激酶磷酸化
NBS1，(1±4)，后者又与
MRE11
结合以调节
DNA
修复。
值得注意的是，根据个人的观点，疾病表型的相似性显然是由于共同
DNA
修复途径的缺陷造成的。
BioEssays
22:966±969,
2000.
ß
2000
John
Wiley
&
Sons,
Inc.
引言
生物学的发现令人兴奋，要么是因为它们令人惊讶，要么是因为它们简化了曾经令人困惑的问题。
由于这两个原因，最近关于与
DNA
修复有关的许多人类疾病基因的一些发现似乎令人兴奋。
首先发现
ATM、p53
和
CHK2
在同一通路中起作用，现在新的发现表明
ATM、NB