variantgrid：VariantGrid公共仓库

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文件名称：variantgrid：VariantGrid公共仓库
文件大小：16.58MB
文件格式：ZIP
更新时间：2021-02-08 13:13:35
Python 变体网格 VariantGrid是用于存储，分析和分类变量的数据库和Web应用程序。 将VCF上传到： 使用Ensembl VEP自动注释 查看所有共享变体的VCF的样本 通过实时拖放互动分析来分析和过滤样本，三重奏或同类群组 使用可自定义的ACMG表格对变体进行分类 同一数据库中的GRCh37（hg19），GRCh38，Ensembl和RefSeq（一些自动转换） 管理和整理数据，包括患者表型 它可以免费用于研究和评估，而生产商业用途则需要，然后代码才能在4年内完全免费/开源。 这是我们为未来发展获得可持续资金的尝试。 请参阅 用例 专用服务器： 南澳大利亚公共病理服务局临床/诊断用途。 的实验室研究外显子组 公开数据共享站点： ://shariant.org.au-澳大利亚基因组变体分类共享服务器 ://runx1db.runx1-fpd.org-罕见血液疾病数据共享